Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenit (PFAPA) sendromu çocukluk çağında görülen, en sık tekrarlayan ateş nedenidir. PFAPA patogenezi halen tam olarak bilinmemektedir. Siklik nötropeni ve diğer monogenik otoinflamatuar hastalıklarla ayırıcı tanısının yapılması gerekmektedir. Kendini sınırlayan ve benign bir hastalık olduğu için henüz netlik kazanmış bir tedavi şekli yoktur. Tedavi seçeneklerinin ise güçlü bir ebeveyn-doktor ilişkisi yardımıyla hastaya özel olarak seçilmesi gerekmektedir.

PFAPA syndrome described periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis is most frequnt causes of periodic fever in childhood. The pathogenesis of PFAPA is still unknown. The differantial diagnosis must be made with cyclic neutropenia and other autoinflammatory diseases. Because PFAPA is self limiting and bening, treatment is uncertain. Treatment options must be specific to the patient with a strong family and doctor relationship.

GİRİŞ ve AMAÇ: Annelerin yenidoğan bakımı hakkında ilk bilgilerinin saptanması ve bireysel eğitim sonrası bilgi, bakım ve tutum değişimlerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır
YÖNTEM ve GEREÇLER: Doğum yapan annelere doğumdan hemen sonra yenidoğan bebeklerin bakımı ve beslenmesi konusunda düzenlenen anket formları verildi. Anneler taburcu olmadan önce doktor ve emzirme hemşiresi tarafından beslenme, bebek bakımı ve en sık yapılan yanlışlar konusunda bilgilendirildi. Yenidoğan polikliniği kontrollerinde bu formlar 15-30. günlerde tekrar uygulanarak aradaki değişim değerlendirildi. Değerlendirmelerde yanlış bilgi ve tutum saptanan annelere doğru bilgiler her form uygulama döneminde yinelendi.
BULGULAR: Çalışmaya toplam 100 anne ve bebeği dahil edildi. Bebeklerin ilk gün, 15. gün ve 30. gün anne sütü harici gıda ile beslenme oranlarında fark saptanmadı. Ancak bebeklerin 30. günde, 15. güne göre iki saat ara ile emzirme oranları daha yüksek; genel olarak anne sütü ile beslenme oranları ise 15. gün ve 30. günde düşük olarak elde edildi.
Bebeklerin 15. günde ve 30. günde banyo yapma oranı ve file üzerinde banyo yapma oranları yüksek tespit edildi. Bebeklerin ilk güne göre 15. gün ve 30. günlerde uyku pozisyonları, uyudukları yer ve beşikte parmaklık/koruyucularının olma oranlarındaki değişim anlamlı bulunmadı. Göbek bakımı yapma oranlarında artış 15. gün ve 30. gün için anlamlı bulundu. Eğitim sonrası bebek kıyafetlerinin sabun tozu ile yıkanmasındaki yükseliş ve bebeklere kundak yapılmasındaki düşüş anlamlı olarak bulundu. Ayrıca annelerin ilk güne göre 15. gün ve 30. günlerde bebek bakım bilgilerini daha yüksek sıklıkta sağlık kuruluşundan aldıkları tespit edildi. Annelerin eğitim düzeyleri ile eğitim sonrası bilgi ve davranış değişikliği arasında en yüksek ilişki, eğitimsiz ve ilkokul mezunu olan annelerde saptandı.(r2: 0.35).

TARTIŞMA ve SONUÇ: Annelerin yenidoğan bebeklerini emzirme sıklığı ve süresi, bebeklerin göbek bakımı, kundak yapma, bebeklerini yıkama, bebeklere takı takma hassasiyeti, bebek bakımı hakkında bilgileri sağlık kuruluşundan alma durumları eğitim sonrası olumlu yönde değişmektedir

INTRODUCTION: Aim to determine the knowledge levels of newborns' nourishment and care for the mothers of babies born with normal spontaneous vaginal delivery or cesarean delivery.
METHODS: Mothers who give birth to 0-15-30 days to evaluate the knowledge and skills of nursing newborn babies. On days, survey forms were applied. Mothers was evaluated after each questionnaire; corrective information was given by the health personnel about the mother's mistakes.
RESULTS: A total of 100 mothers and babies were included in the study. There was no difference in the rates of breastfeeding on the first days, 15th day and 30th day of infants. However, the breastfeeding rates of the infants were higher on the 30th day than on the 15th day, in total, breastfeeding rates were low on day 15 and day 30. On the 15th day and the 30th day, the rates of bathing and bathing in the file were high. According to the first day of the baby, there is no change in the sleeping positions, the sleeping places and the rate of the grids in the cradle on the 15th and 30th days. The increase in the rates of umbilical care is significant for the 15th and 30th days. The rise in the washing of baby clothes with soap scum after the training and the decrease in the making of baby clothes were significant. It was also found that infant care documents were received more frequently from the health facility on the 15th day and the 30th day in the early hours of the day. Anneler's education levels and post-training knowledge and behavioral change were high-order relationships, uneducated and elementary school graduates. (R2: 0.35).
DISCUSSION AND CONCLUSION: It was determined that the parameters of breastfeeding frequency and duration, the application of navel care, the making of baby boots, the washing of babies, the attachment of babies, the information for infant care changes from the health institution changed positively after their mother's education.

GİRİŞ ve AMAÇ: Febril konvülsiyonlar(FK) ailelerde büyük korku ve paniğe yol açar. Çoğu aile nöbet anında çocuğunu kaybedeceğini düşünür ve gelecekte nöbetlerin tekrarlaması endişesini yaşarlar. Ailelerin eğitimi ile FK'nın yarattığı endişe düzeyini azaltabileceğimize inanmaktayız. Bu çalışmada ailelerin febril konvülsiyonla ilişkili ihtiyaçlarını tespit edip, FK hakkındaki eğitimin FK’a yaklaşım ve ailelerin anksiyetesi üzerine etkisini belirlemeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamızda çocuğu FK geçiren 113 aile ile görüşüldü. Anket uygulaması ile ailelerin FK hakkındaki bilgi, düşünce, tutum ve endişelerini detaylı olarak saptamaya çalıştık. Ayrıca ailelerin depresyon ve anksiyetesini belirlemek için Hastane Anksiyete ve Depresyon Skalası(HADS) ile Anksiyete Kişisel Bildiri Envanterini(AKBE) uyguladık.
BULGULAR: Bu çalışmada ailelerin FK’un beyine hasar verip epilepsiye yol açtığı, yaşamı tehdit eden bir hastalık olduğu, elektroensefalografi (EEG), manyetik rezonans görüntüleme(MRG) ve bilgisayarlı tomografi (BT) ile değerlendirme gerektiğine dair yanlış bilgi ve inanışa sahip olduklarını gördük. Bunun yanında nöbet anında nasıl müdahale edeceklerini bilmediklerini ve bunun da yüksek anksiyeteye yol açtığını gördük.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Yeterli bilgi ve psikososyal destek verilen ailelerin anksiyete seviyelerinde belirgin azalma olduğunu tespit ettik. Böylece ilk yardım pratiğinde düzelme ve gereksiz önleyici müdahalede azalma beklemekteyiz.

INTRODUCTION: Febrile seizures (FS) cause great fear and panic in the families. The majority of parents think that they may lose their child during a seizure and feel anxious about the possibility of recurrence of seizures in the future. We believe that education of the families with high levels of anxiety due to FS may be helpful to reduce the level of anxiety. In this study, we aimed to determine the needs of parents about FS, and the effect of education about FS on approach and anxiety of the parents.
METHODS: In our study, we interviewed with the parents of 113 children who suffered from FS. We conducted a survey aiming at detailed detection of knowledge, attitudes, thoughts and concerns of the families about FS and their approaches to fever and FS. We also performed Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) and State-Trait Anxiety Inventory (STAI) to determine the levels of anxiety and depression of the parents.
RESULTS: In this study, we found that parents have misinformation and misbeliefs suggesting that FS damages the brain and causes epilepsy, FS is a life–threatening disease, and electroencephalography (EEG), magnetic resonance imaging (MRI) and computed tomography (CT) scans of the brain are required. We also determined a significant lack of information about interventions during a seizure and thus, a high level of anxiety.
DISCUSSION AND CONCLUSION: We concluded that parents who are provided with sufficient information and given psychosocial support have their anxiety levels significant reduced. Thus, they will be better in first aid practices and their requests for unnecessary preventive interventions will reduce.

GİRİŞ ve AMAÇ: Mukopolisakkaridozlar (MPS), glikozaminoglikanların dokularda birikimiyle karakterize genetik, kronik ilerleyici ve heterojen bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Klinik belirtiler çoklu sistem tutulumu, organomegali, hastalığa özgü kemik tutulumu (dizostozis multipleks) ve kaba yüz görünümüdür. Mukopolisakkaridoz hastalığında erken tanı ve tedavi prognozda önemlidir. Bu çalışmanın amacı MPS tanısıyla takip edilen hastalarımızın klinik ve demografik verilerinin araştırılmasıdır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışmada 27 mukopolisakkaridozlu hastanın demografik ve klinik özellikleri retrospektif olarak kaydedildi.
BULGULAR: Hastaların yaş ortalaması 112.3 ± 52.5 ay (6-196 ay), semptomların başlama yaşı ortalama 40.8 ± 30.6 ay idi (4-112 ay). Semptom başlangıcından tanıya kadar geçen süre ortalama 16.3 ± 21.4 ay idi. Hastaların 13’ü (%48) MPS tip III, yedisi (%26) MPS tip II, dördü (%15) MPS tip VI, ikisi (%7) MPS tip I ve biri (%4) MPS tip IV tanısı almışlardı. Dokuz (% 33.3) hastaya enzim replasman tedavisi (ERT) başlandı. Ortalama ERT süresi 31.3 ± 21.5 ay idi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızda en sık görülen MPS alt grubu MPS tip III olarak bulundu. Çalışmamızda hastaların semptomlarının başlangıcından tanı konulmasına kadar geçen süre uzun bulunmuştur. Bu hastalarla farklı kliniklerde karşılaşan hekimlerin hastalık hakkındaki farkındalığının artırılması hastalara daha erken tanı konulmasında önemli bir faktör olacaktır.

INTRODUCTION: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by the deficiency of spesific lysosomal enzymes those required to break down glycosaminoglycans (GAGs). Mucopolysaccharidoses should be suspected in a child with coarse facial features, organomegaly, and bone disease (dysostosis multiplex), with central nervous system (CNS) abnormalities. Early diagnosis and treatment can improve outcomes in MPS. The aim of this study was to evaluate the demographic characteristics and clinical findings of our MPS patients.
METHODS: This is a retrospective study included 27 mucopolysaccharidosis (MPS) patients who diagnosed and treated in our center.
RESULTS: The mean age of the group was 109.2±49.2 months (36-196 months). The mean onset age of symptoms was 37.1±29.2 months (4-112 months). The mean time from symptom onset to diagnosis was 16.3±21.4 months. MPS subgroups were type 3 in 13 (48%) patients, type 2 in 7 (26%) patients, type 6 in 4 (15%) patients, type 1 in 2 (7%) patients and type 4 in one patient. Enzyme replacement therapy (ERT) was received by 9 (33.3%) patients. The mean duration of ERT was 31.3 ± 21.5 months (9-67 months).
DISCUSSION AND CONCLUSION: We can speculate that the mean time from symptom onset to diagnosis was found too long for MPS in which early diagnosis improves the prognosis. Increasing the awareness of physicians encountering these patients in different clinics will be an important factor in early diagnosis of the disease.

GİRİŞ ve AMAÇ: Gorlin sendromu kutanöz bazal hücreli karsinomlar, odontojenik keratokistler ve iskelet anomalileriyle karakterize otozomal dominant bir sendromdur. Bazı kanser tiplerine yatkınlık hastalığın başlıca özelliklerindendir. Kromozom kırıklarına yatkınlık kanser yatkınlığı için öne sürülen mekanizmadır, ancak daha önceki çalışmalarda kromozom kırıklarına yatkınlık varlığı kanıtlanamamıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu yazıda Gorlin sendromu tanısıyla izlenen 11 hastanın klinik bulguları sunulmuştur.
BULGULAR: Bu hastalardan altısında artmış kardeş kromatid değişimi izlenmemiştir. Iki hastada eş zamanlı kromozom anomalileri bulunmuştur.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Gorlin sendromlu hastalarda kromozom kırıklarına dair yeterli kanıt bu çalışmada gösterilememiştir ve bunun için daha çok vaka incelenmelidir. Saçlı yamalar ve pigmenter deri lezyonları hastalığın yeni tanınan sık bulguları arasındadır.

INTRODUCTION: Gorlin syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by cutaneous basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts and skeletal anomalies. Predisposition to certain types of cancers is among the main features of the disease. Chromosome instability was suspected as a mechanism for cancer predisposition. However, previous studies failed to prove the presence of chromosome instability.
METHODS: We present eleven patients with Gorlin syndrome.
RESULTS: Six of the patients were checked for increased sister chromatid exchange and were found normal. Two other patients had concurrent chromosome anomalies.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Evidence for chromosome instability was not found in our patients. Occurrence of chromosome instability in a subgroup of patients and mechanisms underlying cancer predisposition requires further studies for full elucidation. Hairy patches and pigmentary skin lesions are among the recently defined common features of the syndrome.

GİRİŞ ve AMAÇ: Çalışma prematüre bebeği olan anne ve babaların kaygı düzeyleri ve ilişkili faktörleri belirlemek amacıyla yapıldı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Karşılaştırmalı tanımlayıcı çalışma, Konya ili kent merkezinde yer alan, Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi (YYBÜ) bulunan dört hastanede, Mart–Nisan 2012 tarihleri arasında yapıldı. Örneklem grubunu 97 prematüre bebeğin anne ve babası oluşturdu. Verilerin toplanmasında araştırmacılar tarafından oluşturulan “Ebeveyn ve Bebek Bilgi Formu” ve “Durumluk ve Sürekli Kaygı Ölçeği” kullanıldı.
BULGULAR: Annelerin ve babaların durumluk kaygı puan ortalamaları benzer olduğu saptandı (p>0,05). Annelerin sürekli kaygı puan ortalamalarının babalara göre yüksek olduğu ve bu farkın istatistiksel olarak anlamlı olduğu bulundu (p<0,05). Babaların kaygı düzeyini daha çok eğitim, çalışma ve gelir durumunun etkilediği görülürken, annelerin kaygı düzeyini daha çok bebek bakımı ile ilgili alanların etkilediği saptandı (p<0,05).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Prematüre bebeği olan anne ve babaların hafif düzeyde kaygı yaşadıkları görüldü.

INTRODUCTION: To determine the anxiety levels of parents with premature infants and related factors.
METHODS: This comparative descriptive study was conducted in the NICU of four hospitals located in Konya/Turkey between March and April 2012. The study was conducted with the parents (n= 194; 97 mothers, 97 fathers) with premature infants, who were 32-37 weeks old, staying in the neonatal intensive care unit of four hospitals. Datas were collected using Parent and Infant Information Form prepared by the researchers and State-Trait Anxiety Inventory Scale.
RESULTS: Mean state anxiety scores of mothers and fathers were similar (p>0.05). Mothers had higher mean trait anxiety scores compared to fathers and this difference was found to be statistically significant (p<0.05). It was found that the anxiety level of the mothers was more related to infant care when the level of anxiety of the parents was more influenced by education, work and income situation (p<0,05).
DISCUSSION AND CONCLUSION: It was observed that parents with premature infants experienced mild anxiety.

Trombositopeni radius yokluğu sendromu (TAR), nadir görülen bilateral radius yokluğu ve trombositopeni ile karakterize bir sendromdur. Patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Hastalar nörolojik gelişimlerinin etkilenmemesi ve intrakraniyal kanama gibi izlemde gelişebilecek komplikasyonlardan korunmak için trombosit transfüzyonuna gereksinim duyabilirler.Burada bir günlük geç preterm bir yenidoğanda klinik ve laoratuvar olarak tanı konulan ve genetic çalışmalar ile konfirme edilen TAR sendromu olgusu sunulmuştur.

TAR syndrome is a rare genetic anomaly presenting with bilateral radial aplasia and thrombocytopenia. Pathophysiology is not fully understood. Patients may need to receive thrombocyte transfusions for better neurological outcome and frequent follow-up may prevent serious complications such as intracranial hemorrhage. We here report a one-day old late preterm neonate diagnosed with TAR syndrome by clinical and laboratory data and confirmed by genetic studies.

Koledok kistleri oldukça nadir görülen, karaciğer içi ve/veya dışı safra yollarının dilatasyonu ile karakterize konjenital anomalilerdir. Koledok kist operasyonu öncesi pankreas tutulumunun varlığı operasyon sonrası pankreatik komplikasyonlar için risk faktörü olabilir. Burada koledok kist operasyonu öncesi pankreas enzim yüksekliği bulunan ve operasyon sonrasında akut pankreatit gelişen bir olgu sunulmuştur.

Choledochal cysts are relatively rare congenital anomalies which are characterized by dilatations of the extra-and/or intra-hepatic bile ducts. Pancreatic involvement before choledochal cyst operation might be a risk factor for postoperative pancreatitis. In this case report we present a patient who had pancreatic enzyme elevation before choledochal cyst operation and developed acute pancreatitis after operation.

Perianal şişlik ve ağrı şikayeti ile abse tanısı alarak izlenen 17 yaşında kız olgu şikayetlerinin geçmemesi ve şişliğin giderek büyümesi üzerine hastanemiz çocuk hastalıkları bölümüne başvurdu. Yapılan fizik muayene sonucunda perianal abse/kitle ön tanısıyla bölümümüzde uygulanan MRG'de perianal/perineal kitle saptanarak yapılan biyopsi ile mikst tip rabdomyosarkom (RMS) tanısı aldı. RMS, çocukluk ve adelösan döneminde en sık izlenen yumuşak doku sarkomu iken, perianal ve perineal yerleşim oldukça nadirdir. Burada nadir bölge tutulumunu vurgulamayı ve abse gibi farklı klinik ön tanının malinite göstergesi olabileceğini hatırlatmayı amaçladık.

17 y/o admitted to another hospital with perianal swelling and pain. She was diagnosed with perianal abscess. She had anti-biotheraphy and anti-inflamatory medication. Because her swelling and pain got worse, she reffered to our pediatric clinic. After her physical examination she was prediagnosed with perianal abscess/tumor, and she reffered to our department for MRI examination. After her MRI she was diagnosed with perianal tumor and biopsy was performed. Alveolar-embyonal (mixt) type rhabdomyosarcoma (RMS) was diagnosed in histopathology. Eventhough RMS is diagnosed frequently in childhood and adolescent period, perianal and perineal location for this tumor is relatively rare. We wanted to higlight the rare localization and possible differential diagnosis for this type of tumor.

Üre döngüsü bozukluğu hiperamonyemi ile seyreden ve ciddi nörolojik sekeller, nöbetler, psikomotor retardasyona neden olabilen bir grup hastalıktır. Bu çalışmada 2010-2014 yıllarında yenidoğan döneminde tanı alan dördü sitrüliemi tip 1, ikisi argininosüksinik asidüri olmak üzere altı üre döngü bozukluğu olgusunun klinik seyri ve tedavi yanıtları sunulmuştur.

Urea cycle disorders are a group of diseases associated with hyperammonemia which causes severe neurological sequelae, seizures and psychomotor retardation. In this study, six newborn cases diagnosed between 2010-2014 as citrullinemia (4 cases) and argininosuccinic aciduria (2 cases) are presented in terms of clinical course and treatment responses.