INTRODUCTION: Local anaesthetic cream (EMLA) is often used for paediatric procedural pain management. However, there are concerns with dependency on pain medication. A healthier alternative would be to use music listening intervention instead. This study aimed to test the effectiveness of music listening intervention in managing pain for infants undergoing venepuncture procedures in comparison to using local anaesthetic cream.
METHODS: The research was conducted in two phases – in the first phase, surveys were conducted to determine the spectrum of popular Malaysian folk children’s songs among children in nursery schools, and the selection of songs was then rearranged in an instrumental form to be played in the experimental phase. The experimental phase is the second part which involved the focus and control groups of infants that required venepuncture procedures. The focus group was given music listening intervention while undergoing the procedure while the control group was given EMLA during their treatment.
RESULTS: The results revealed that there was no statistical difference between the two groups in pain management.
DISCUSSION AND CONCLUSION: This study shows that music listening intervention is comparable to EMLA cream in the management of venepuncture pain based on physiological response and pain behavioural score.

GİRİŞ ve AMAÇ: Suçiçeği enfeksiyonu çocukluk döneminde sık görülen ve genellikle herhangi bir tedaviye ihtiyaç duyulmadan kendiliğinden iyileşen bir hastalık olarak bilinmekle birlikte, immünkompremize ve hatta immünkompetan hastalarda, ciddi sekel ve mortalite ile sonuçlanan komplikasyonlara neden olabilmektedir. Çalışmamızın amacı, rutin aşı öncesi dönemde, üçüncü basamak bir referans merkezi olarak çalışan hastanemizde, çocukluk yaş grubunda suçiçeği ilişkili hastaneye yatışlarının ve eşlik eden komplikasyonlarının dağılımını belirlemektir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ocak 2004- Aralık 2010 tarihleri arasında suçiçeği enfeksiyonu tanısı ile yatırılarak izlenen hastaların demografik ve klinik özellikleri, mikrobiyolojik bulguları, eşlik eden komplikasyonlar ve aldıkları tedaviler retrospektif olarak incelenmiştir.
BULGULAR: Belirlenen tarih aralığında suçiçeği enfeksiyonu tanısı ile hastanemize başvuran toplam 1000 hastadan, yatırılarak izlenen 100 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların 66'sı immünkompetan, 34'ü immünkompromize grupta yer aldı. Her iki grupta da en sık görülen komplikasyon sekonder bakteriyel enfeksiyonlar olarak belirlendi. İmmünkompetan grupta en sık görülen ikinci grup komplikasyon nörolojik komplikasyonlar (%21) olurken, bunu VZV pnömonisi (% 2) izledi. İmmünkompremize grupta nörolojik komplikasyonlar ve VZV pnömonisi saptanmadı. Hematolojik komplikasyonlar, immünkompremize hastaların % 5'inde, immünkompetan hastaların ise % 6'sında görüldü. Mortalite, her iki grupta birer hastada olmak üzere çalışma grubunun %2 sinde saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Bulgularımız, suçiçeği enfeksiyonunun çocukluk döneminin selim bir hastalığı olarak bilinmesine rağmen, immünkompremize hastaların yanı sıra, sağlıklı bireylerde de hastane yatışı gerektiren komplikasyonlara neden olabildiğini işaret etmektedir. Rutin kullanıma giren suçiçeği aşısı çocuklarda enfeksiyona bağlı mortalite ve morbiditeyi azaltmakta en önemli birincil koruma yöntemi olarak öne çıkmaktadır.

INTRODUCTION: Although varicella is a common contagious, self- limited childhood disease, it can cause significant long-term sequelae and mortality in both immunocompetent and immunocompromized children. The aim of the present study is to identify and review varicella- related hospitalizations admissions and complications of primary varicella infection among immunocompetent and immunocompromized children in a governmental institution for children of a large unselected local population.
METHODS: Demographic aspects, clinical features, microbiological findings, complications, managements and outcome of patients hospitalized for varicella were analyzed retrospectively.
RESULTS: Among 100 such children, 66 were immunocompetent and 34 were immunocompromized. Secondary bacterial infection was the most common complication in both groups. The second most common complication in the immunocompetent group was neurological complications (21%) following by VZV pneumonia(%2). In the immunocompromized group. neurological complications and VZV pneumonia had not observed. Hematologic complications were seen in 5% of the immunocompetent patients and %6 of the immunocompromized patients. Mortality was seen in 2% in the study group, one patient in immunocompetent and one patient in the immunocompromized group.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Despite a common perception of varicella infection being highly contagious but harmless, complications requiring hospitalization are frequent, potentially serious and costly even in healthy children. Since varicella virus vaccine prevents most of the morbidity and mortality caused by primary varicella in children, prevention rather than the treatment will be the optimal approach.

GİRİŞ ve AMAÇ: Konjenital kistik adenomatoid malformasyon (KKAM) tedavisinde çeşitli cerrahi tedavi seçenekleri kullanılabilmektedir. Bu çalışmada lezyonların lobar tutulum yerlerine göre uygulanan cerrahi tedavi stratejilerinin sunulması amaçlandı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Kliniğimizde 2005- 2015 tarihleri arasında KKAM tanısıyla cerrahi uygulanan hastaların kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Hastaların demografik verileri, operasyon öncesi özelllikleri, cerrahi tedavi stratejileri ve operasyon sonrası sonuçlar gözden geçirildi.
BULGULAR: Toplam 20 hastaya (14E,6K) cerrahi tedavi uygulandı. Hastaların ortanca operasyon yaşı 4 aydı (1gün-12yaş). 12 hastada antenatal tanı mevcuttu (%60). Diğer hastaların ortanca başvuru yaşı ise 3,5 yaştı (1 gün-12 yaş). Tanı sonrası izlem sırasında hastaların %20’sinde akciğer enfeksiyonu gelişti (4 hasta). Dokuz hastanın ciddi solunum sıkıntısı ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olması nedeniyle planlanandan daha erken opere edilmesi gerekti (%45). Tek lob tutulumu olan 17 hastada lobektomi uygulandı (%85). Tek taraflı birden çok lob tutulumu olan iki hastada major lezyona lobektomi minör lezyona segmentektomi tercih edildi. İki taraflı çok sayıda lob tutulumu olan yaygın KKAM’lı bir hastada ise birden fazla seansta torakoskopik wedge rezeksiyonlar yapılması gerekti. Cerrahi tedavi öncesi ciddi solunum sıkıntısı olması nedeniyle iki hastanın mekanik ventilatör desteği ihtiyacı oldu. Bu hastalardan biri operasyon sonrası kaybedildi. İki hastada postoperatif komplikasyon gelişti (ampiyem ve pnömotoraks). Operasyon sonrası ortalama takip süresi 5,5 yıldı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: KKAM tedavisinde, akciğer enfeksiyonu ve malignansi gelişme riski nedeniyle lezyonun tamamının geride şüphe bırakmadan rezeksiyonu önerilmektedir. Cerrahi rezeksiyon stratejisinde tutulan lobun tarafı ve sayısına göre karar verilmelidir. Tek lob tutulumunda lobektomi öncelikle tercih edilmelidir. Tek taraflı birden çok lob tutulumu olanlarda major lezyonun olduğu loba lobektomi, minör lezyonun olduğu loba segmentektomi tercih edilebilir. İki taraflı yaygın lezyonları olan olgularda ise çoklu torakoskopik wedge rezeksyonlar tercih edilebilecek cerrahi stratejidir.

INTRODUCTION: Treatment of CPAMs consists of different surgical options. In this study, we aimed to report our surgical management strategy accoridng to the localization of pulmonary involvement
METHODS: We retrospectively analyzed the medical records of patients who underwent surgery for CPAMs between 2005 and 2015. The data including patient demographics, preoperative clinical features, surgical management strategies and postoperative results were reviewed.
RESULTS: 20 patients(14M,6F) were operated with a median age of 4 months(1day-12years). Antenatal diagnosis was positive in 12 patients(60%). The other patients were admitted with a median age of 3.5years(1day-12years). Respiratory infection was seen in four patients(20%).Nine patients underwent early operation due to severe dyspnea and recurrent respiratory infection(45%). Lobectomy was performed in 17 patients with single lobe involvement(85%).Lobectomy for major lesion and segmentectomy for minor lesion was performed in two patients with unilateral multi-lobar involvement. One patient with bilateral multi-lobar involvement required multiple thoracoscopic wedge resections. Two patients who had severe dyspnea before surgery required mechanical ventilation after operation and one of them died. Two postoperative complications were seen as empyema and pneumothorax. Mean postoperative follow-up period was 5.5years.
DISCUSSION AND CONCLUSION: CPAMs must be excised totally due to the risk of pulmonary infection and malignancy. The resection strategy should be decided with the number of the lobes which are affected. Lobectomy should be performed in single lobar involvement. Unilateral multi-lobar involvement requires lobectomy for major lesion and segmentectomy for the minor one. Thoracoscopic multiple wedge resections should be preferred in bilateral multi-lobar CPAMs.

GİRİŞ ve AMAÇ: Emergency department is one of the most challenging wards of the hospital for studying about patient safety and prevention of treatment errors is the basic rule in the quality of health care. The present study was conducted to evaluate the selected risk processes of pediatric emergency of Qaem Educational Hospital in Mashhad by the Healthcare Failure Mode and Effects Analysis (HFMEA) methodology.
YÖNTEM ve GEREÇLER: A mixed method was used to analyze failure modes and their effects with HFMEA.five high-risk processes of the pediatric emergency were identified and analyzed. To classify failure modes; nursing errors in clinical management model, for classifying factors affecting error; approved model by the UK National Health System, and for determining solutions for improvement; Theory of Inventive Problem Solving, were used.
BULGULAR: In 5selected processes, 28steps, 80sub-processes and 254 potential failure modes were identified with HFMEA.37 (14.5%) failure modes as the high risk errors were detected and transferred to the decision tree. The most and the least failure modes were placed in the categories of care errors 62.3% and knowledge and skill 8.1%, respectively.Also,23.6% of preventive measures were in the category of human resource management strategy.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Using the proactive method of HFMEA for identifying the possible failure of treatment procedures, determining the effective cause on each failure mode and proposing the improvement strategies, has a high efficiency and effectiveness.

INTRODUCTION: Emergency department is one of the most challenging wards of the hospital for studying about patient safety and prevention of treatment errors is the basic rule in the quality of health care. The present study was conducted to evaluate the selected risk processes of pediatric emergency of Qaem Educational Hospital in Mashhad by the Healthcare Failure Mode and Effects Analysis (HFMEA) methodology.
METHODS: A mixed method was used to analyze failure modes and their effects with HFMEA.five high-risk processes of the pediatric emergency were identified and analyzed. To classify failure modes; nursing errors in clinical management model, for classifying factors affecting error; approved model by the UK National Health System, and for determining solutions for improvement; Theory of Inventive Problem Solving, were used.
RESULTS: In 5selected processes, 28steps, 80sub-processes and 254 potential failure modes were identified with HFMEA.37 (14.5%) failure modes as the high risk errors were detected and transferred to the decision tree. The most and the least failure modes were placed in the categories of care errors 62.3% and knowledge and skill 8.1%, respectively.Also,23.6% of preventive measures were in the category of human resource management strategy.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Using the proactive method of HFMEA for identifying the possible failure of treatment procedures, determining the effective cause on each failure mode and proposing the improvement strategies, has a high efficiency and effectiveness.

GİRİŞ ve AMAÇ: Amaç: Alt solunum yolu enfeksiyonları, konjenital kalp hastalığı olan çocuklarda önemli bir mortalite ve morbidite nedenidir. Bu çalışmada konjenital kalp hastalığı olan ve alt solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde yatırılan 50 çocuk incelenmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: 50 pediatrik hasta çalışmaya alındı. Klinik bulgular, akut faz reaktanları, göğüs röntgeni, transtrakeal aspiratın bakteriyel kültürü, nazofaringeal sürüntü örneğinden solunum virus paneli (Multipleks Polimeraz Zincir Reaksiyonu) incelendi. Gruplar yaş, cinsiyet, çevresel sigara maruziyeti, okul yaşında kardeşle beraber yaşama, Respiratuvar Sinsityal Virus (RSV) profilaksisi alma, yatış süresi, etken patojen ve ek risk faktörleri açısından karşılaştırıldı.
BULGULAR: 50 olgunun 12’si (%24) siyanotik 38’i (%76) asiyanotik KKH tanılı idi. Erkek/kız oranı 26/24. Asiyanotik grupta en sık tanı 20 vaka ile hemodinamik anlamlı ventriküler septal defekt idi (izole veya ek olarak). Siyanotik grupta yaş ortalaması 23,88±28,81 ay, asiyanotik grupta 12,25±15,45 ay idi. Hastaneye yatışlar en sık kış mevsiminde oldu. En sık viral ajan olarak RSV saptandı. Siyanotik grupta RSV gözlenmedi. Tüm RSV ile enfekte olan hastalar 12 ayın altında idi. Siyanotik hastaların %16,7 si, asiyanotik hastaların %52,6 sı immun yetmezlik, Down Sendromu, prematürite, Di George Sendromu, serebral palsi, postoperatif erken dönem gibi ekstra risk faktörlerine sahipti. 3 hasta ağır solunum yetmezliği ile kaybedildi. Demografik veriler, risk faktötleri, patojen ajanlar, yatış süreleri açısından gruplar arasında anlamlı fark saptanmadı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Alt solunum yolu enfeksiyonları özellikle RSV pnömonisi, konjenital kalp hastalıklı çocuklardaki mortalite ve morbiditenin önemli nedenlerinden biridir. Risk faktörlerinden korunmak için daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır.

INTRODUCTION: Aim: Lower respiratory tract infections are an important mortality and morbidity reason for children with congenital heart disease. This study aimed to evaluate 50 children who have congenital heart disease and hospitalized with lower respiratory tract infection are analyzed in Children’s Hospital of Ege University Medical Faculty.
METHODS: 50 pediatric patients were studied. Clinical symptoms, acute phase reactants, chest X-ray, bacterial culture of transtracheal aspirate, respiratory virus panel (with Multiplex Polimerase Chain Reaction) from nasopharyngeal swab examined. The groups were evaluated in terms of age, gender, enviromental smoke exposure, living with school-aged siblings, Respiratory Syncytial Virus prophylaxis, hospitalization time, causative pathogen, additional risk factors.
RESULTS: Of the 50 cases, 12 (% 24) were cyanotic, 38 (% 76) were acyanotic. Boy/girl: 26/24. The mostly diagnosis in the acyanotic group was hemodynamically significant venticular septal defect (isolated or with other diagnoses) with 20 cases. The average age of cyanotic group was 23,88±28,81, acyanotic group was 12,25±15,45 months. Hospitalizations most frequently occured in winter. The most frequent viral agent was RSV. RSV was not seen on cyanotic group. All of RSV infected patients were under 12 months. % 16,7 of cyanotic and % 52,6 of acyanotic patients had extra risk factors such as immune deficiency, Down Syndrome, prematurity, Di George Syndrome, cerebral palsy, postoperative early period. 3 cases lost their lives because with severe respiratory failure. There was no statistically difference between two groups as compared for demografic variables, risk factors, causative pathogens, hospitalization times.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Lower respiratory tract infections and especifically Respiratory Syncytial Virus pneumonia are important causes of mortality and morbidity in patients diagnosed with congenital heart disease. To prevent risk factors, more studies must be done.

GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada kordon vitamin D düzeyleri ile yenidoğan morbiditesi arasındaki ilişki araştırılmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Otuz ikinci gestasyonel hafta altında doğan ve Ocak 2014 ile Ocak 2015 tarihleri arasında yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılan bebekler çalışmaya alınmıştır. Prematür bebeklerin kord kanlarında vitamin D düzeyleri ölçülmüştür. İlk 24 saat serum kalsiyum, fosfor ve alkalen fosfataz (ALP) düzeyleri kaydedilmiştir. Tüm yenidoğanlar taburcu olana kadar yenidoğan morbiditeleri açısından izlenmiştir.
BULGULAR: Çalışma olgularının ortalama yaşı 29.2 ± 2.6 (23-32) bulunmuştur. Ortalama vitamin D düzeyi 27.4 ± 19.3 ng/mL (4-76) ölçülmüştür. On dört (%46.7) bebeğin normal vitamin D düzeyleri varken iki (%6.7) bebekte vitamin D yetersizliği (20-30ng/ml), on dört (%46.7) bebekte vitamin D eksikliği (<20 ng/ml) ve yedi (%23.3) bebekte ciddi vitamin D eksikliği bulunmuştur. Intrauterin büyüme kısıtlılığı olan bebeklerin %60’ında vitamin D eksikliği vardır (p<0.05). Vitamin D eksikliği olan olgularda yaşamın ilk gününde serum fosfor düzeyleri anlamlı olarak düşük bulunmuştur (p<0.001).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışma populasyonunun yarısından fazlasında vitamin D eksikliği bulunmuştur. İntrauterin büyüme kısıtlanması olan olguların yarısından fazlasında vitamin D eksikliği vardır. Düşük serum fosfor düzeyi yaşamın ilk gününde vitamin D eksikliği için bir belirteç olabilir

INTRODUCTION: In the present study, the relationship between neonatal morbidity and cord vitamin D levels is investigated.
METHODS: Premature infants who were born before 32 weeks of gestation and admitted to our NICU between January 2014 and January 2015 were included in the study. Vitamin D levels were measured in cord blood of infants. Serum calcium, phosphorus and alkaline phosphatase (ALP) levels were recorded in the first 24 hours. All neonates were followed up for neonatal morbidities until discharge.
RESULTS: The mean gestational age of the study subjects was 29.2 ± 2.6 (23-32).The mean vitamin D level was 27.4 ± 19.3 ng/mL (4-76). Fourteen (46.7%) infants had normal vitamin D levels; whereas 2 infants (6.7%) had vitamin D insufficiency (20-30ng/ml), 14 infants (46.7%) had Vitamin D deficiency (<20 ng/ml) and 7 infants had severe Vitamin D deficiency (23.3%). In 60% of infants with intrauterine growth restriction had vitamin D deficiency (p<0.05). Serum phosphorus levels in the first day of life were significantly lower in infants with vitamin D deficiency (p<0.001).
DISCUSSION AND CONCLUSION: In more than half of the study population vitamin D deficiency is determined. Infants with intrauterine growth restriction has vitamin D deficiency in more than half of the cases. Low levels of phosphorus may be a marker of vitamin D deficiency in first days of life.

Suda boğulma, ilk 24 saat içerisinde ölümle sonuçlanan durum olarak tanımlanır. Boğulayazma ise ilk 24 saat içerisinde ölümle sonuçlanmayan, ancak beraberinde morbidite ve olumsuz sonuçlarında ortaya çıkabileceği tüm suya batmalar için kullanılmaktadır.
Yirmi beş aylık erkek çocuğu su dolu küvette hareketsiz şekilde bulunmuştu. Acil servise balon-maske ile ventile edilerek getirilen hasta solunum yetmezliği tanısıyla entübe edilerek yoğun bakım servisine kabul edildi. Fizik muayenesinde; hipotermik, spontan solunumu yok, kalp atım sayısı 120/dk, kan basıncı 100/80 mmHg, bilinci kapalı, GKS: 5 idi. İlk kan gazında pH 6.9, PaCO2 38.1 mmHg, PaO2 54 mmHg, HCO3 8 mmol/L, BE -21.7 mmol/L olarak tespit edildi. Akciğer grafisinde ciddi pulmoner ödem mevcuttu. Takiplerinde akciğer ödemi gerileyen, kardiyopulmoner hemodinamisi normale gelen hasta 48. saatinde mekanik ventilatör desteğinden ayrıldı. Hasta 10. gününde bilişsel ve motor etkilenme olmadan tamamen sağlıklı olarak taburcu edildi.
Bu olgu sunumuyla, çocuklarda sık görülen boğulayazma olgularında temel ve ileri yaşam desteğinin önemini vurgulamak, akciğer ödemi ve diğer gelişebilecek komplikasyonların yönetimini tartışmak amaçlanmıştır.

Drowning is defined as a situation which results in death of the patient, within the first 24 hours. While ‘near-drowning’ refers to all submerge to water conditions, which does not cause to death but hereby, brings into being morbidity and damaging effects.
Twenty-five-month-old boy was found immobil status in a bathtub filled with water. The patient was transported to intensive care service by emergency service, where ventilated with a bag-mask, then intubated and diagnosed as respiratory insufficiency and the respiration was supported by mechanical ventilator. Physical examination of the patient was as follows: hypothermic, not breathing spontaneously, heart rate: 120/min, blood pressure: 100/80 mmHg, unconscious, GCS: 5. The first blood analyze results were observed as: pH 6.9, PaCO2 38.1 mmHg, PaO2 54 mmHg, HCO3 8 mmol/L, BE -21.7 mmol/L. The pulmonary edema regressed, cardiopulmonary hemodynamic were normalized then, at 48th hour he was weaned from mechanical ventilator support. The patient was discharged from the hospital, in good health, without negative cognitive and motor symptoms, on the 10th day.
The present case report aimed to highlight the importance of the basic and advanced life support in cases of near drowning which happen frequently across children; besides, to discuss the management of pulmonary edema and other complications.

Kongenital penil lenfödem, lenfatik damarların sebebi bilinmeyen oldukça nadir bir anomalisidir. genellikle lenfatik toplayıcı kanalların sayıca azalması, lenfatik hipoplazi, hiperplazi, aplazisi veya lenf nodu fibrozisi sonucu lenfatik damarların patolojik gelişimi ile ilişkilidir. Kalıcı olduğunda cerrahi tedavi gereklidir. Burada kromozom analizi ve fizik muayene ile patolojik bulgu veya kromozom anomalisi tespit edilmeyen 26 haftalık sezaryen doğum ile doğan bir yenidoğanda konjenital penil ödem olgusu sunulmuştur.

Congenital penile lymph edema is a rare anomaly of unknown cause of lymphatic vessels. Lymphedema is often the shortage of lymphatic collecting ducts, lymphatic hypoplasia, hyperplasia, as a result of aphasia or lymph node fibrosis associated with pathological development of lymphatic vessels. Lymphedema is a permanent surgical treatment is necessary. In this case, no detection of chromosomal anomalies in a neonate born 26 weeks cesarean birth with congenital penile edema is presented.

Feokromasitoma, adrenal medulla kaynaklı artmış katekolamin üretimi ve sekresyonu ile karakterize olan ve çocukluk çağında nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtılan bu hastalık sıklıkla sporadik ve unilateral olarak ortaya çıkmaktadır. Çocukluk çağındaki feokromasitoma hastalığı çoğunlukla kanser yatkınlık yaratan sendromların bir parçası olarak ortaya çıkmaktadır. Bu sendromlardan biri olan ve otozomal dominant kalıtılan von Hippel-Lindau (VHL) sendromu, çocukluk çağı feokromasitoma olgularında sık saptanmaktadır. VHL sendromu santral sinir sistemi ve retinal hemanjiyoblastom, renal hücreli karsinom, feokromasitoma ile karakterize olup bu hastalıkta güçlü bir genotip-fenotip ilişkisi ortaya konulmuştur. Bu olgu raporunda, erken başlangıçlı izole bilateral feokromasitoma ve VHL geninde V84L mutasyonu tespit edilen 11 yaşında bir erkek olgu sunuldu. Literatürde çok az bildirilen bu mutasyonun izole bilateral feokromasitoma ile kendini gösteren VHL tip 2C ile ilişkili olduğunu vurgulamak istedik.

Pheochromocytoma is a rare childhood disease that is characterized by increased production and secretion of catecholamine from adrenal medulla. This autosomal dominant disease is frequently sporadic and unilateral. Pheochromocytoma which is diagnosed during childhood mostly arises as a part of cancer susceptibility syndromes. Among them, von Hippel-Lindau syndrome (VHL) is dominantly inherited and is frequently identified in childhood pheochromocytoma. VHL syndrome is characterized with hemangioblastomas of central nerve system and retina, renal cell carcinoma, and pheochromocytoma and has been demonstrated to have a strong genotype-phenotype associations. In this case report, we present an 11-year-old male who was found to have early-onset isolated bilateral pheochromocytoma and V84L mutation in VHL. We underline that this rarely reported mutation is associated with VHL type 2C that manifests with early-onset isolated bilateral pheochromocytoma.

Olgumuz otuz yaşında annenin, beşinci gebeliğinden beşinci doğum olarak gebeliğin 40. haftasında normal spontan vajinal yol ile 1. dakika ve 5. dakika APGAR skoru 9/10 olarak term AGA doğdu. Anne baba sağlıklı olup, aralarında akrabalık yoktu. Annenin gebelik takibinin düzensiz olduğu ve gebelik süresince ilaç kullanmadığı öğrenildi. Diğer kardeşleri sağlıklı idi. Bebeğin fizik bakısında solunum sistemi, kardiyovasküler sistemi ve batın muayenesi doğaldı. Nörolojik muayenesinde özellik saptanmadı. Şüpheli sendromik yüz görünümü olan bebeğin dudaklarında ve yüzünde orta hatta belirgin ödem, sol nazolabial oluk üzerinde ve her iki yanakta ekimozu dikkati çekmekteydi. Doğduktan sonra yaklaşık dört saat sonra bu ödemin tamamen gerilediği gözlendi. Yüz geliş ile doğan yenidoğanlarda yumuşak doğum travmasına bağlı yüzde gelişen belirgin ödemin ilk bakışta bazı sendromlara ait yüz görüntüleri ile karışabileceği ancak dikkatli öykü, fizik muayene ve yakın izlem ile doğum travması tanısının konulabileceği vurgulanmak istenmiştir.

A 3100 g male AGA baby was born at 40 weeks to a healthy mother by normal spontaneous vaginal delivery. Apgar scores were 9, 10 at the 1st, 5th minutes, respectively. Physical examination of the infant's respiratory system, cardiovascular system and abdominal examination was normal. Neurological examination revealed no abnormality. Suspicious syndromic facial appearance with modarete edema at the baby's lips and face was evident and he had bruising on the left nasolabial groove and on both cheeks. We aimed to emphasize the fact that, facial edema due to soft tissue trauma seen in newborns born with face presentation may be misinterpreted as a sign of syndrome. However careful anamnesis, through physical examination and close follow-up could reassure the diagnosis of a birth trauma.

Glial heterotopi orta hatta sıklıkla burunda yerleşim gösteren, konjenital, bening, teratojen olmayan ekstrakraniyal glial dokudur. Ensefalosel ve dermoid kist ile karışabilir. Bu kitleler benzer embriyojenik kökenlidir. Bu makalede yenidoğanda glabella ve burun köküne yerleşim gösteren bir nazal glioma sunulmuştur. Nadir görülmesine rağmen, santral sinir sistemi ile bağlantılı olabilmesi nedeniyle klinik olarak önemlidir.

Glial heterotopias are rare, congenital, benign, midline, non-teratomatous extracranial glial tissue which are mostly present in the nose and may masquerade as encephalocele or dermoid cyst. These masses appear to share a similar embryogenic origin. Herein, we present a neonatal nasal glioma on the nasal root and glabella area. Although rare, because of their potential for connection to the central nervous system these disorders are clinically important.

An asymptomatic 4.5 years old Saudi female child was referred to the Pediatric Hepatology and Gastro-enterology clinic of Al Hada Armed Forces Hospital, KSA with presumed liver disease because of persistently elevated transaminases which were discovered accidently during routine laboratory workup. Alanine aminotransferase (ALT) was 128 IU/L and aspartate aminotransferase (AST) was 143 IU/L. Subsequent investigation in the hepatology clinic revealed normal hepatic workup. Muscle related workup revealed increased Creatine Phosphokinase (CPK), abnormal EMG and motor nerve conduction. Muscle biopsy was suggestive of early stage of muscular dystrophy and immunochemical analyses were compatible with limb-girdle-muscle-disease type 2C. Further confirmation by molecular genetic testing was done. Ultimately limb-girdle-muscle-dystrophy-2C was confirmed with the characteristics of specific abnormalities in muscle biopsy. This case demonstrates that increased transaminases do not always suggest liver disease and occult muscle disease should always be taken into account while investigating patients with unexplained persistent hypertransaminasemia.