The Journal of Pediatric Research

A 6-month-old boy with reddish, scaly skin: Netherton syndrome []
. 2017; 4(5): 54-56

A 6-month-old boy with reddish, scaly skin: Netherton syndrome

Derya Fatma Bulut1, Deniz Kör1, Berna Şeker-yılmaz1, Mustafa Yılmaz2, Derya Ufuk Altıntaş2, Serdar Ceylaner3, Sebile Kılavuz1, Neslihan Önenli-mungan1
1Division Of Pediatric Nutrition And Metabolism, Department Of Pediatrics, Çukurova University Faculty Of Medicine, Adana, Turkey
2Division Of Pediatric Allergy And Immunology, Department Of Pediatrics, Çukurova University Faculty Of Medicine, Adana, Turkey
3Intergen Genetic Laboratory, Ankara, Turkey

Typical features of Netherton syndrome are congenital ichthyosiform erythroderma, atopic diathesis and trichorrhexis nodosa. Here in this report, we present a case with congenital ichthyosis and atopy revealing later. We wanted to discuss the importance of whole exome sequencing for diagnosing the atypical presentations of common syndromes.

Keywords: Ichthyosis, Erythroderma, Netherton syndrome, Atopy, Whole Exome Sequencing


Kırmızı ve soyulmuş deri sendromunun çok nadir bir nedeni: Netherton sendromlu 6 aylık olgu

Derya Fatma Bulut1, Deniz Kör1, Berna Şeker-yılmaz1, Mustafa Yılmaz2, Derya Ufuk Altıntaş2, Serdar Ceylaner3, Sebile Kılavuz1, Neslihan Önenli-mungan1
1Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Ve Beslenme Bilim Dalı, Adana
2Çukurova Üniversitesitıp Fakültesi, Çocuk Allerji Ve Immunoloji Bilim Dalı, Adana
3Intergen Genetik Laboratuvarı, Ankara

Netherton sendromunun tipik özellikleri konjenital iktiyotik eritroderma, atopiye yatkınlık ve trikoreksis nodozadır. Bu makalede, konjenital iktiyozu olan ve atopinin sonradan saptandığı bir süt çocuğunu sunduk. Bilinen sendromların atipik prezentasyonlarında tüm ekzom sekanslamanın önemini vurgulamak istedik.

Anahtar Kelimeler: İktiyozis, Eritrodermi, Netherton sendromu, Atopi, Tüm ekzom sekanslama


Derya Fatma Bulut, Deniz Kör, Berna Şeker-yılmaz, Mustafa Yılmaz, Derya Ufuk Altıntaş, Serdar Ceylaner, Sebile Kılavuz, Neslihan Önenli-mungan. A 6-month-old boy with reddish, scaly skin: Netherton syndrome. . 2017; 4(5): 54-56

Corresponding Author: Derya Fatma Bulut, Türkiye


TOOLS
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar