The Journal of Pediatric Research

A rare case of cholestasis: arthrogryposis, renal tubular disorder and cholestasis syndrome. []
. 2018; 5(3): 0-0

A rare case of cholestasis: arthrogryposis, renal tubular disorder and cholestasis syndrome.

Yelda Türkmenoğlu1, Yeşim Acar1, Fatih Cemal Özdemir1, Ralfi Singer2, Afig Berdeli3, Servet Erdal Adal1
1Ministry Of Health Okmeydanı Training And Researh Hospital Pediatric Department, Istanbul, Turkey
2Ministry Of Health Okmeydanı Training And Researh Hospital, Department Of Dermatology, Istanbul, Turkey
3Ege University Faculty of Medicine, Pediatric Molecular Research Laboratory, İzmir, Turkey

Arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis (ARC) syndrome is a rare, autosomal recessive multisystem disorder. Severe growth retardation, ichthyosis, recurrent febrile disease, platelet abnormalities, sensorinueral hearing loss, hypotonia and corpus callosum dysgenesis were later added features of the syndrome. We present a case of ARC syndrome diagnosed by genetic analysis.

Keywords: arthrogryposis, ihcthyosis, cholestasis, renal tubular disorder


Nadir bir kolestaz olgusu: artrogripozis, renal tubuler bozukluk ve kolestaz sendromu.

Yelda Türkmenoğlu1, Yeşim Acar1, Fatih Cemal Özdemir1, Ralfi Singer2, Afig Berdeli3, Servet Erdal Adal1
1Sağlık Bakanlığı Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye
2Sağlık Bakanlığı Okmeydanı Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Dermatoloji Kliniği, Istanbul, Türkiye
3Ege Üniversitesi Ege Tıp Fakültesi, Pediatrik Moleküler Araştırma Laboratuvarı, Izmir, Türkiye

Artrogripozis, renal tubuler disfonksiyon ve kolestaz (ARC) sendromu nadir, otozomal resesif bir multisistemik bozukluktur. Ağır büyüme geriliği, ihtiyoz, tekrarlayan febril hastalık, trombosit anormallikleri, sensörinöral işitme kaybı, hipotoni ve korpus kallozum disgenezi bu sendroma sonradan eklenen özelliklerdir. Biz burada genetik analizle tanısı konan bir ARC sendromu sunuyoruz.

Anahtar Kelimeler: artrogripozis, ihtiyoz, kolestaz, renal tubuler bozukluk


Yelda Türkmenoğlu, Yeşim Acar, Fatih Cemal Özdemir, Ralfi Singer, Afig Berdeli, Servet Erdal Adal. A rare case of cholestasis: arthrogryposis, renal tubular disorder and cholestasis syndrome.. . 2018; 5(3): 0-0

Corresponding Author: Yelda Türkmenoğlu, Türkiye


TOOLS
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar