Online Makale
Online Hizmetlere Toplu Bakış
Toplu Çözüm: JournalAgent
Online Makale Sisteminin Özellikleri
Nasıl Çalışır?
Yetkiler ve Kullanıcı Seçenekleri
JournalAgent:Artıları ve Avantajları
Çalıştığımız Hakemli Dergiler
Kongre Web Sitesi
Online Kayıt ve Konaklama Çözümü:EcomAgent
Elektronik Poster (e-poster)
Online Bilimsel Program ve Ajanda
İnteraktif Konge CD'si
Online Kayıt ve Konaklama
Online Bilimsel Program
Dernekler İçin...
Referanslarımız
Telefon ve e-posta Desteği
Bildiri özeti nedir?
Bildiri özeti nasıl hazırlanır?
Bildiri özeti örnekleri
Kabul mektubu örnekleri
The Journal of Pediatric Research
Volume: 4 Issue: 5 - 2017 | |
Show Abstracts | << Back | |
1. | Clinical Features of 29 Patients with Hereditary Tyrosinemia 1 in Western Turkey Havva Yazıcı, Esra Er, Ebru Canda, Sara Habif, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker Pages 1 - 6 |
2. | Demographic, Phenotypic and Genotipic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience Sebile Kilavuz, Fatma Derya Bulut, Deniz Kör, Berna Şeker Yılmaz, Sibel Başaran, Tunay Sarpel, Neslihan Önenli Mungan Pages 7 - 11 |
3. | Evalution Of Demographic And Clinical Characterictics Of Patients With GM2 Gangliosidosis Esra Er, Ebru Canda, Havva Yazıcı, Cenk Eraslan, Eser Sözmen, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker Pages 12 - 16 |
4. | False positive diagnosis of lysosomal storage disease with dried blood spot sample; leucocyte number as a challenging factor Eser Y. Sözmen, Meral Dondurmacı, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker Pages 17 - 21 |
5. | Initial and Final Status of the Patients with Niemann Pick A and B: Ege University Experience Ebru Canda, Havva Yazıcı, Esra Er, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay, Eser Sözmen, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker Pages 22 - 27 |
6. | Clinical Presentation and Follow Up of Patients with Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A Disease): Single Center Experience Ebru Canda, Havva Yazıcı, Esra Er, Cenk Eraslan, Sema Kalkan Ucar, Mahmut Coker Pages 29 - 33 |
7. | Türkiye’ nin Batısından Onbeş Mukopolisakkaridozis Tip 2 Hastasının Klinik, Biyokimyasal ve Moleküler Özellikleri Havva Yazıcı, Ebru Canda, Esra Er, Sema Kalkan Ucar, Hüseyin Onay, Ferda Ozkınay, Mahmut Coker Pages 34 - 38 |
8. | Clinical, Neuroimaging, And Genetic Features of Patients With L-2-Hydroxyglutaric Aciduria Ebru Canda, Melis Kose, Havva Yazici, Esra Er, Cenk Eraslan, Sema Kalkan Uçar, Sara Habif, Emin Karaca, Hüseyin Onay, Ferda Özkinay, Mahmut Çoker Pages 39 - 43 |
9. | Dietary Management of a Patient with Both Maple Syrup Urine Disease and Type I Diabetes Mehmet Gündüz, Nevra Koç, Özlem Ünal, Seyit Ahmet Uçaktürk Pages 44 - 46 |
10. | “Double hit” homozygous mutations for two different rare inborn errors of metabolism: A burden for countries with high prevalences of consangineous marriages Asburçe Olgaç, Leyla Tümer, Serdar Ceylaner, Gürsel Biberoğlu, Alev Hasanoğlu Pages 47 - 50 |
11. | Siblings with Ethylmalonic encephalopathy: Case Report Çiğdem Seher Kasapkara, Ayşe Aksoy, Emine Polat, Mustafa Kılıç, Serdar Ceylaner Pages 50 - 53 |
CASE REPORT | |
12. | A 6-month-old boy with reddish, scaly skin: Netherton syndrome Derya Fatma Bulut, Deniz Kör, Berna Şeker-yılmaz, Mustafa Yılmaz, Derya Ufuk Altıntaş, Serdar Ceylaner, Sebile Kılavuz, Neslihan Önenli-mungan Pages 54 - 56 |
13. | Tyrosinemia Type 1 and Reversible Neurogenic Crisis After One Month Interruption of Nitisinone Havva Yazıcı, Ebru Canda, Esra Er, Mehmet Arda Kılınç, Sema Kalkan Uçar, Bülent Karapınar, Mahmut Çoker Pages 57 - 59 |
14. | Glutaric Aciduria Type I Diagnosis Case with Normal Glutaryl Carnitine And Urine Organic Acid Analysis Ebru Canda, Havva Yazıcı, Esra Er, Cenk Eraslan, Yasemin Atik Altınok, Mine Serin, Sara Habif, Gül Serdaroğlu, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker Pages 60 - 62 |
15. | Successful Management Of Ornithine Transcarbamylase Deficiency Presenting With Metabolic Stroke In a Child Özge Dedeoğlu, Çiğdem Kasapkara, Kader Karlı Oguz, Esma Altınel, Ayşe Aksoy Pages 63 - 65 Abstract |