Glutaric Aciduria Type I Diagnosis Case with Normal Glutaryl Carnitine And Urine Organic Acid Analysis

Canda, Ebru; Yazıcı, Havva; Er, Esra; Eraslan, Cenk; Atik Altınok, Yasemin; Serin, Mine; Habif, Sara; Serdaroğlu, Gül; Kalkan Uçar, Sema; Onay, Hüseyin; Özkınay, Ferda; Çoker, Mahmut

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

Glutaric Aciduria Type I Diagnosis Case with Normal Glutaryl Carnitine And Urine Organic Acid Analysis []

. 2017; 4(5): 60-62

Glutaric Aciduria Type I Diagnosis Case with Normal Glutaryl Carnitine And Urine Organic Acid Analysis

Ebru Canda¹, Havva Yazıcı¹, Esra Er¹, Cenk Eraslan², Yasemin Atik Altınok¹, Mine Serin³, Sara Habif⁴, Gül Serdaroğlu³, Sema Kalkan Uçar¹, Hüseyin Onay⁵, Ferda Özkınay⁵, Mahmut Çoker¹
¹Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Metabolism and Nutrition
²Ege University Facuty of Medicine Department of Radiology
³Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division od Neurology
⁴Ege University Faculty of Medicine Department of Biochemistry
⁵Ege University Faculty of Medicine Department of Genetics

Glutaric aciduria type 1 (GA-I) is a rare inherited metabolic disease, deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase results in accumulation of the putatively neurotoxic metabolites glutaric and 3-hydroxyglutaric acid (GA, 3-OH-GA) in body tissues, particularly within the brain. Here we presented a 3-year-old girl with hypotonia and dystonia diagnosed with GA1 although the repeated analysis of the carnitine profile and organic acid analyses were normal
The patient has motor, mental retardation, hypotonia. Her weight SDS was -1.86 SDS, height SDS was -0.55 SDS, head circumference SDS was -1.01. The physical examination was normal except severe hypotonia. Spot blood carnitine profile, blood amino acid, urine organic acid, lactic acid and pyruvic acid were normal in repeated analysis. Dystonia and spastic tetraparesis developed on her follow-up. Cranial MRI revealed bilateral cortical atrophy and bilateral striatal and caudate nucleus T2 flair hyperintensities. In GCDH gene analysis p. Y123C (c.368A> G) /p. L340F (c.368A> G) mutation was found. There was no history of encephalopathy. The patient treated with levodopa and trihexyphenidyl and lysine-restricted diet
In the presence of bilateral striatal involvement and cortical atrophy and dystonia, glutaric aciduria type 1 should be kept in mind. Blood carnitine profile and urine organic acid analyses may not be consistent. It is important to evaluate the cases for genetic investigation.

Keywords: Glutaric acid, glutaryl carnitine, dystonia

Normal Glutaril Karnitin ve İdrar Organik Asit Analizine Rağmen Glutarik Asidüri Tip 1 Tanısı Alan Olgu

Ebru Canda¹, Havva Yazıcı¹, Esra Er¹, Cenk Eraslan², Yasemin Atik Altınok¹, Mine Serin³, Sara Habif⁴, Gül Serdaroğlu³, Sema Kalkan Uçar¹, Hüseyin Onay⁵, Ferda Özkınay⁵, Mahmut Çoker¹
¹Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D, Metabolizma ve Beslenme B.D
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji A.D
³Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D, Nöroloji B.D
⁴Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya A.D
⁵Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik A.D

Glutarik asidüri tip 1; L- lizin, L- hidroksilizin ve L- triptofan katabolizmasında görevli glutaril-CoA dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı oluşan doğumsal metabolik hastalıktır. Glutaril karnitin yüksekliği, idrar organik asit analizinde glutarik asid ve 3 hidroksiglutarat ve glutokonik asit yüsekliği görülür. Hipotonisite ve distonisi olan 3 yaşında kız hasta; karnitin profil ve organik asit analizleri normal olmasına karşın GCDH gen analizi ile glutarik asidüri tanısı aldı. Olgu bu yönü ile tartışılmak üzere sunuldu.
Motor, mental retardasyon hipotonisite nedeniyle başvuran hasta fizik bakısında kilo SDS'si -1.86, boy SDS'si -0.55, baş cevresi SDS'si -1.01 idi.Organomegali saptanmadı, belirgin aksiyel hipotoni dışında diğer sistem bakıları olağandı. Spot kan karnitin profil, kan aminoasit, idrar organik asit, laktik asit ve piruvik asit tekrarlanan analizlerde normal saptandı. İzlemde distoni ve spastik tetraparezi gelişti. Kranial MR incelemesinde bilateral kortikal atrofi ve bilateral striatal ve kaudat nukleus düzeyinde T2 flair sekans hiperintensiteler izlendi. GCDH gen analizinde p. Y123C(c.368A>G)/p. L340F(c.368A>G) mutasyon bulundu. Hastanın öyküsünde ensefalopati atakları mevcut değildi. Hasta lizin kısıtlı diyet ve distoniye yönelik levodopa ve triheksfenidil tedavisi almaktadır.
Bilateral sitriatal tutulum, cortical atrofi ve distoni varlığında glutarik asidüri tip 1 akılda tutulmalıdır. Kan karnitin profil ve idrar organik asit incelemeleri uyumlu saptanmayabilir. Genetik inceleme açısından vakaların değerlendirilmesi önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Glutarik asit, glutaril karnitin, distoni

Ebru Canda, Havva Yazıcı, Esra Er, Cenk Eraslan, Yasemin Atik Altınok, Mine Serin, Sara Habif, Gül Serdaroğlu, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker. Glutaric Aciduria Type I Diagnosis Case with Normal Glutaryl Carnitine And Urine Organic Acid Analysis. . 2017; 4(5): 60-62

Corresponding Author: Ebru Canda, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar