The Journal of Pediatric Research

“Double hit” homozygous mutations for two different rare inborn errors of metabolism: A burden for countries with high prevalences of consangineous marriages []
. 2017; 4(5): 47-50

“Double hit” homozygous mutations for two different rare inborn errors of metabolism: A burden for countries with high prevalences of consangineous marriages

Asburçe Olgaç1, Leyla Tümer1, Serdar Ceylaner2, Gürsel Biberoğlu1, Alev Hasanoğlu1
1Gazi University School of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Inborn Errors of Metabolism, Ankara, Turkey
2Intergen Genetics Center, Ankara, Turkey

Inborn errors of metabolism comprise a broad range of genetic diseases of which most are inherited in an autosomal recessive manner. Although being rare, there is a significant increase in their rate especially in countries where consanguineous marriages are performed. Isovaleric aciduria is an organic aciduria characterized by abnormal leucine metabolism resulting from a deficiency in the enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase. Niemann-Pick disease type C is a rare autosomal recessive inherited disorder of intracellular transport of endocytosed cholesterol with sequestration of unesterified cholesterol in lysosomes and late endosomes. Both of these disorders are rarely encountered inborn errors of metabolism.

We report a case of a boy with marked jaundice and hepatosplenomegaly, who was later diagnosed as isovaleric aciduria and Nieman Pick type C disease concomitantly, and the dagnoses were proven by genetic analysis. A novel mutation for Niemann-Pick type C has also been defined in this case report.

Keywords: Inborn Errors of Metabolism, Niemann-Pick Type C, Isovaleric Aciduria, Consanguinity


İki farklı nadir görülen doğuştan metabolik hastalığın aynı olguda gözlenmesi: Sık akraba evliliği yapılan toplumlarda akılda tutulması gereken bir durum mudur?

Asburçe Olgaç1, Leyla Tümer1, Serdar Ceylaner2, Gürsel Biberoğlu1, Alev Hasanoğlu1
1Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D., Çocuk Metabolizma ve Beslenme B.D., Ankara
2İntergen Genetik Tanı Merkezi, Ankara

Doğuştan metabolik hastalıklar, genellikle otozomal resesif geçiş gösteren, vücutta çeşitli bileşenlerin sentezi ya da katabolizması ile ilgili patolojik durumlar sonucu gelişen, çok çeşitli organ sistemlerini tutabilen, nadir görülen hastalıklardır. Özellikle akraba evliliğinin sık gerçekleştiği ülkelerde görülme sıklıkları artmaktadır. İzovalerik asidüri, izovaleril-CoA dehidrogenaz enziminin disfonksiyonu nedeniyle, lösin amino asidi metabolizmasında meydana gelen bozukluk sonucunda ortaya çıkan, ciddi metabolik asidoz ve ensefalopati ataklarına neden olabilen bir organik asidüridir. Niemann-Pick tip C hastalığı ise, lizozomlar içerisindeki kolesterol transportundaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkan, hepatosplenomegali ve nörolojik disfonksiyona neden olabilen, otozomal resesif geçişli bir lizozozmal depo hastalığıdır. Bu hastalıkların her ikisi de tek başlarına görülme ihtimali nadir olan doğuştan metabolik hastalıklardır.

Olgu sunumumuzda, kolestaz ve hepatosplenomegali nedeniyla başvurup, takibinde izovalerik asidüri ve Niemann-Pick Tip C hastalıklarının beraber saptandığı bir olgudan bahsedilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Doğuştan metabolik hastalıklar, Niemann-Pick Tip C, İzovalerik Asidüri.


Asburçe Olgaç, Leyla Tümer, Serdar Ceylaner, Gürsel Biberoğlu, Alev Hasanoğlu. “Double hit” homozygous mutations for two different rare inborn errors of metabolism: A burden for countries with high prevalences of consangineous marriages. . 2017; 4(5): 47-50

Corresponding Author: Asburçe Olgaç, Türkiye


TOOLS
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar