AbstractAgent [PS0577]
Dakriyosistit ve glikojen depo hastalıgı ilişkili mi?

Melih Akıdan, Deniz Turgut Çoban, Muhammet Kazim Erol, Mehmet Bulut, Berna Doğan
Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Antalya

AMAÇ: Akut dakriyosistit atağı gelişen iki çocuk olgunun sunulması
YÖNTEM: Antalya eğitim ve raştırma hastanesi göz hastalıkları okuloplasti birimi tarafından göz kenarında şişlik, kızarıklık şikayeti ile başvuran 6 yaşında kız, 8 yaşında erkek kardeş hastalar klinik bulgularıyla değerlendirildi.
Hastalar 1 hafta önce aynı anda başlayan sağ göz iç kısmında şişlik, kızarıklık yakınması ile başvurdular.Bebeklikten bu yana benzer şikayetleri olmuş ve antibiotik tedavisi almışlar.Bu sebeple 4 gündür amoksisilin-klavulanat kullanıyorlarmış.yapılan muayenelerinde görme keskinlikleri tam, göz hareketleri serbest, göz dibi doğal, sag medial kantal bölgede lokal eritem,ödem gözlendi.Kese üzerine palpasyonda hassasiyet ve punktumlardan pürülan materyal reflüsü farkedildi. Preseptal sellülit yoktu. Sistemik sorgulamada glikojen depo hastalığı tip1b hastalıklarının bulunduğu, takrolimus tedavisi aldıkları ve 3 yıl önce KC transplantasyonu yapıldığı bilgisi edinildi. Tekrarlayan dakriyosistit ataklarının mevcut hastalıklarıyla ilişkili olabileceği düşünüldü.
Glikojen depo hastalığı tip 1b’de glukoz 6 fosfat’ın sitoplazmadan endoplazmik retikuluma taşınmasını sağlayan glukoz 6 fosfat taşıyıcı protein (G6P translokaz) eksikliği mevcuttur. Glukoz hemostazı bozulur. Hepatomegali, hipoglisemi, laktik asidoz, taş bebek yüz, büyüme geriliği, hiperürisemi bulguları gözlenir. Tip 1b’de 1a’dan farklı olarak nötropeni, nötrofil ve monosit işlev bozukluğu, yineleyen enfeksiyonlar gelişir.Sıklıgı 1/100000 olup otozomal resesif kalıtılır.
Glikojen depo hastalığı tip 1b nadir görülen metabolik hastalık olup dakriyosistit sık rastlanan komplikasyonları arasında değildir. Ancak doğumdan bu yana kronik zeminli dakriyosistit atakları olan hastalarda, nadir de görülse glikojen depo hastalığının neden olabileceği akılda tutulmalı, sistemik sorgulaması yapılmalı, olası erken tanı ve tedavi için çocuk hastalıkları bölümüne yönlendirilmelidir.

Anahtar Kelimeler: dakriyosistit, glikojen depo hastalığı

Kapat

Yazdır